Nghiên cứu trên được công bố trong một báo cáo dài 6 trang, đăng trên tạp chí Science ngày 31/3. 
Theo các nhà nghiên cứu, việc có một trình tự hoàn chỉnh, không có khoảng trống của khoảng 3 tỉ ký tự trong ADN của con người là vô cùng quan trọng, bởi điều này có thể giúp giới khoa học hiểu được toàn bộ thể gene phổ biến của con người cũng như nắm được những yếu tố của quy luật di truyền đối với một số căn bệnh nhất định. 
Là công trình của các nhà khoa học thuộc tập đoàn Telomere to Telomere (T2T) thực hiện, nghiên cứu này được đánh giá là một nỗ lực mở, dựa vào cộng đồng, nhằm lần đầu tiên tạo ra bộ gene người hoàn chỉnh. 
Nhóm nghiên cứu gồm các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu quốc gia Mỹ về bộ gene người (NHGRI), trường Đại học California ở Santa Cruz và Đại học Washington ở Seattle, do nhà khoa học Evan Eichler - Giáo sư thuộc Khoa Khoa học về gene của Đại học Washington - đứng đầu. 
Trong năm 2003, Dự án Bộ gene người đã làm nên lịch sử khi giải trình tự tới 92% bộ gene người. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã phải chật vật để giải mã 8% còn lại của bộ gene người trong gần 20 năm qua do tính chất phức tạp của chủ thể nghiên cứu. 
Theo NHGRI, phần 8% còn lại này bao gồm nhiều gene và ADN có tính chất lặp lại, với kích thước tương đương toàn bộ nhiễm sắc thể. 
Nghiên cứu mới đã sử dụng một dòng tế bào của con người chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể để giải trình tự gene, thay vì sử dụng các tế bào chuẩn của người - vốn mang hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao của mẹ và một bản sao của người cha. 
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng hầu hết các chuỗi ADN mới được thêm vào đều nằm gần các đoạn cuối của nhiễm sắc thể lặp đi lặp lại. 
Theo NHGRI, trình tự bộ gene người hiện đã hoàn chỉnh sẽ đặc biệt có giá trị đối với các nghiên cứu nhằm thiết lập quan điểm toàn diện về sự biến đổi bộ gene của con người hoặc ADN của mỗi người khác nhau như thế nào. 
Ông Eric Green - Giám đốc NHGRI, cho biết: “Việc tạo ra một trình tự bộ gene người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản vẽ ADN của chúng tôi. Thông tin cơ bản này sẽ củng cố các nỗ lực đang diễn ra, nhằm hiểu được tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người". 
Trong khi đó, đồng Chủ tịch của tập đoàn T2T Adam Phillippy cho rằng phát hiện này sẽ giúp giảm chi phí và đơn giản hóa việc giải trình tự toàn bộ bộ gene của con người trong những năm tới. 
Ông nêu rõ: “Trong tương lai, khi một người nào đó được giải trình tự bộ gene của họ, chúng tôi sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn. Thực sự việc hoàn thiện trình tự bộ gene của con người giống như chúng ta được đeo một cặp kính mới. Giờ đây, chúng ta có thể nhìn mọi thứ rõ ràng hơn, tiến thêm một bước nữa để hiểu được ý nghĩa của chủ thể".